القاهرة - نادر أبو الفتوح :
أكدت الكثير من الدراسات أن أغلب الأمراض التي تنتشر بين الأطفال تعد من الأمراض الوراثية التي انتقلت للأبناء من الآباء والأمهات, تحدث نتيجة خلل في الكروموسومات لدى الآباء والأمهات وأيضا نتيجة تلاقي الجينات المعطوبة في حال زواج الأقارب, وخطورة تلك الأمراض تتمثل في أن الذي يحمل المرض الوراثي هو في الغالب شخص سليم ولا يعاني من أي أعراض ظاهرة, لكنه عندما يتزوج بامرأة تحمل نفس الجينات المعطوبة فانه بعد الزواج تتلاقي تلك الجينات وتنتقل للأجنة وتظهر أعراضها على الأبناء رغم عدم وجود أعراض لدى الآباء, وتظل تلك الأمراض طوال العمر وأغلب الأمراض الوراثية ليس كاحدى له علاج حتى اليوم, وقد طالب الخبراء بضرورة القيام بالفحص الطبي قبل الزواج كأحد وسائل الوقاية من تلك الأمراض التي تزيد في حالة زواج الأقارب, الى جانب ضرورة المتابعة أثناء الحمل وأن يتم اجراء فحوصات ما قبل الولادة.

 أشهر الأمراض الوراثية

وتقول الدكتورة عائشة المرصفي أستاذة طب الأطفال بكلية طب القصر العيني: الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال توجد في عدد من أجهزة الجسم, فهناك أمراض وراثية بالجهاز التنفسي والجهاز العصبي والجهاز المناعي, وقد أكدت الكثير من الدراسات في علم الوراثة أن الأمراض الوراثية تصيب الأجنة نتيجة وجود تلك الأمراض في جينات الأب أو الأم رغم عدم وجود أي أعراض اصابة لدى الآباء. وهنا تكمن الخطورة الشديدة لتلك الأمراض التي تنتقل في بعض العائلات جيلا بعد جيل وتؤدي لمتاعب صحية شديدة على الأطفال ويظل تأثيرها عليهم مدى الحياة بل تنتقل للأجيال التالية في تلك العائلات, ومن أشهر الأمراض التي يتم توارثها من الآباء والأمهات للأبناء تعد أمراض فقر الدم وأنيميا البحر المتوسط وأمراض الدم الوراثية والجلاكتوسيميا, هذا بالاضافة لأمراض القلب والجهاز الهضمي وأمراض الفشل الكلوي والكبد وغيرها من أمراض خلل التمثيل الغذائي وضمور الدماغ وكذلك أمراض الدم الوراثية ومرض الكلية المتحوصلة الذي يؤدي للفشل الكلوي والصرع والربو والحساسية.
وهناك بعض العائلات لديها الكثير من هذه الأمراض ويتم توارثها جيلا بعد جيل فتجد الأب وبعض الأبناء مصابين بنفس الأمراض, وهنا تبرز أهمية العرض على اختصاصي الوراثة قبل الزواج لمعرفة الأمراض الوراثية سواء في عائلة الأب أو في عائلة الأم وذلك من خلال تحاليل طبية معينة وهذه التحاليل تختلف عن الفحوصات الطبية قبل الزواج والتي تتم بشكل روتيني وبسيط وتشمل تحليل دم للزوج والزوجة من الفحوصات التي ليس لها أهمية في مجال انتقال الأمراض الوراثية تحديدا, لكن الفحوصات التي نقصدها هي التي يتم من خلالها معرفة التاريخ المرضي لعائلة الزوج وعائلة الزوجة والمهم أن يتم التعامل مع تلك الأمراض بهدف عدم انتقالها للأجنة بعد الزواج لكن المؤسف أن غالبية الأسر لا تعرف بوجود تلك الأمراض الا بعد ظهور أعراض المرض على أحد الأبناء.

خلل في الصبغيات

وعن أنواع الأمراض الوراثية يقول الدكتور السيد سالم الأستاذ بكلية طب القصر العيني: الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة وجود خلل في مستوى الصبغيات سواء كان ذلك بسبب خلل في تكوين الصبغيات أو نقص في عدد تلك الصبغيات وهناك عددها الوراثية, النوع الأول هو الأمراض الوراثية الجينية وهذا النوع ينتقل من الأبوين الى الأبناء, فاذا ورث الجنين من الأبوين هذه الصفات التي تسبب أمراضا وراثية فانه يصاب بهذا المرض ومن أشهر تلك الأمراض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا وأنيميا البحر المتوسط, أما النوع الثاني باسم الأمراض الوراثية الكروموسومية وتحدث تلك الأمراض نتيجة وجود خلل في أعداد الكروموسومات أو تكوينها. وهذا يعني أنه لو كان أحد الأبوين حاملا لمرض وراثي معين أو صفات معينة نتيجة خلل في الكروموسومات يكون احتمال اصابة الجنين بهذه الحالة وارداً جدا وبنسبة 50 في المئة, وتكثر حالات الاجهاض في مثل تلك الحالات, أما النوع الثالث فهو الأمراض الوراثية المركبة ذات الأسباب المتعددة وهذه الأمراض تكون نتيجة تداخل العوامل الجينية والعوامل البيئية, والمقصود من ذلك أن الشخص يحمل صفات وراثية مسببة لبعض الأمراض الوراثية لكن لا تحدث تلك الأمراض ولا تظهر أعراضها على الانسان الا اذا حدث تغيير معين في الظروف البيئية التي تتحد مع العوامل الجينية وتؤدي للاصابة بتلك الأمراض.

التحاليل مهمة

 يقول الدكتور عمرو أبو النجا أستاذ طب الأطفال جامعة الزقازيق أن الدراسات العلمية الحديثة أكدت أن نسبة انتشار تلك الأمراض الوراثية تزداد بشكل كبير جدا في حالة زواج الأقارب ولذلك تنتشر حالات الاجهاض في هذه الحالات وفي كثير من الأحيان تحدث وفاة للجنين داخل الرحم أو يولد مشوها سواء في الشكل الخارجي أو تحدث اعاقة ذهنية, والمعروف أنه من الممكن علميا أن يتم اكتشاف اصابة الجنين أو عدم اصابته بتلك الأمراض من خلال بعض التحاليل الوراثية في الأسابيع الأولى من الحمل, لكن هذا لا يعني أن عدم الزواج من الأقارب يضمن أن تكون الذرية سليمة من أي مرض وراثي ولذلك من المهم القيام بتحاليل قبل الزواج لكشف ما اذا كان أحد الزوجين حاملا للأمراض الوراثية بغض النظر عن صلة القرابة بين الخطيبين, وهذا يعني أن فحوصات ما قبل الزواج مهمة للأقارب ولغير الأقارب لكنها أكثر أهمية للأقارب لأن احتمالات الاصابة بالأمراض الخلقية في حالة زواج الأقارب أعلى بالمقارنة مع المتزوجين من غير الأقارب.
وبعض الدراسات الصادرة عن المركز القومي للبحوث أكدت وجود علاقة بين الأمراض الوراثية وزواج الأقارب وأن هذا الزواج ينتج عنه انجاب أطفال مصابين بتشوهات متعددة جسدية وعقلية, فعلى سبيل المثال مرض ثلاسيميا الدم ينتقل بالوراثة ويؤثر على كرات الدم الحمراء وتحصل طفرة في مكونات الهيموغلوبين ما يؤدي لتكسيره في خلايا كرات الدم الحمراء فيحاول الجسم أن يعوض هذا النقص عن طريق زيادة تكاثر كرات الدم الحمراء وبالتالي يصبح كثير من عظام الجسم وأعضائه مصنعا للنخاع العظمي ما يؤدي الى انتفاخ الجمجمة وكبر الطحال لدى الأطفال الذين تعرضوا لهذا المرض الوراثي, وهنا تكمن أهمية البحث في أمراض العائلة فاذا كانت هناك أمراض وراثية يتم استشارة خبراء الوراثة والمناعة عن كيفية التعامل مع تلك الأمراض لتفادي اصابة الأجنة بها.
وهناك مرض ينتشر في الكثير من العائلات ويؤدي للموت المفاجئ وهو تضخم عضلة القلب, وهذا المرض يظل لمدة عقود بدون أعراض ولا يمكن اكتشاف وجوده الا بعد اجراء مجموعة من الفحوصات الدقيقة جدا, ويعد زواج الأقارب السبب الرئيسي في هذا المرض, أيضا هناك مرض آخر يرتبط وهو تليف البطين الأيمن وهو مرض وراثي منتشر وشائع في حالات زواج الأقارب.
ومن المعروف وراثيا أن كل انسان لديه بعض الجينات المعطوبة بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية وهذه الجينات المعطوبة لا تسبب مرضا لمن يحملها لكن عند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب فان أطفالهما قد يحصلون على جرعة مزدوجة من هذا الجين وفي هذه الحالة تحدث مشكلة صحية للطفل وفي العادة تختلف الجينات المعطوبة بين شخص وآخر ويندر أن يلتقي شخصان لديهما نفس هذا الجين الا في حال زواج الأقارب وهناك احتمالات كبيرة جدا أن يكون أبناء العم والعمة والخال والخالة لديهم نفس الجينات المعطوبة أيضا, ولذلك حتى يتم تفادي اصابة الأطفال بتلك الأمراض الوراثية فلابد من الفحص الطبي الذي يكون لمعرفة الحاملين للأمراض الوراثية.

 طرق الوقاية والعلاج

ويؤكد الدكتور ياسر حسني عبدالرحمن أستاذ القلب بكلية الطب جامعة بنها الى أن هناك مفهوما خاطئا لدى كثير من الأسر التي تعتقد أن الفحص الطبي قبل الزواج يكون في زواج الأقارب فقط, لكن على جميع المقبلين على الزواج باجراء تلك الفحوصات, ويقول حتى الآن لم يتم التوصل لعلاج الأمراض الوراثية التي يمكن أن يصاب بها الجنين لأبوين حاملين لمرض وراثي, لكن يمكن معرفة اذا ما كان الجنين مصابا بهذا المرض أم لا ويتم ذلك عن طريق التحاليل الوراثية, فاذا اتضح أن الجنين مصابا ففي هذه الحالة لا يوجد علاج له ويكون الاجهاض ضروريا لأن الجنين سيكون معاقا بسبب وجود خلل في الكروموسومات الحاملة للجينات وأيضا نتيجة اختلال الأحماض الأمينية التي تحدث نتيجة صفات وراثية.
وفي الوقت الحالي لا يوجد علاج ناجح للأمراض الوراثية لكن هناك الكثير من المحاولات التي يقوم بها العلماء الباحثين لعلاج أعراض الأمراض الوراثية, وهناك أمراض لا يمكن التحكم فيها عن طريق استخدام الأدوية وهذه النوعية من الأمراض هي العصبية وكذلك المتعلقة بالاعاقة الجسدية والتي تحدث نتيجة خلل في عمل الأعصاب المغذية للعضلات أو في الأنسجة العضلية نفسها وهذه الأمراض لا يوجد لها علاج وانما تحتاج الى تأهيل مستمر وخاص حتى يتمكن المريض من ممارسة طقوس الحياة بشكل يجعله يقترب من الحالة الطبيعية, هناك تطور ملحوظ في علاج الأعراض الناتجة عن الاصابة بالمرض الوراثي, فالذين لديهم اصابة بأمراض تحلل الدم يحتاجون لنقل دم مستمر وقد تتحسن وظائفهم وحالتهم الصحية في بعض الحالات.
وهناك وسائل يمكن من خلالها تشخيص المرض الوراثي في الأسابيع الأولى من الحمل, وقد تمكن العلماء من معرفة الخريطة الوراثية للانسان ويمكن من خلالها معرفة كل الموروثات المسؤولة عن وظائف جسم الانسان, وهذا سيساعد كثيرا على معرفة الصفات الوراثية المسؤولة عن الاصابة بالأمراض التي لم تكن معروفة من قبل وذلك من أجل معرفة وسائل حماية الجنين والوقاية من تلك الأمراض, كما أكدت تلك الدراسات أنه من الممكن تشخيص ما اذا كان الجنين مصابا بأحد الأمراض الوراثة أو سليما وذلك في مرحلة مبكرة من الحمل, واذا كان الجنين مصابا بأحد تلك الأمراض التي قد تؤدي لتشوهات جسدية أو اعاقة ذهنية فان القرار يكون هنا للزوجين في اتمام الحمل أو اتخاذ قرار بالاجهاض.

 ضرورة شرعية

وعن رأي الدين الاسلامي في اجراء فحوصات ما قبل الزواج وفحوصات ما قبل الولادة يقول الدكتور أحمد كريمة أستاذ الشريعة الاسلامية جامعة الأزهر: حماية النفس والحفاظ على النفس الانسانية من أهم مقاصد الشريعة الاسلامية التي طالبت الانسان بأن يأخذ بكل الوسائل العلمية وأن يستفيد من العلم الحديث, والمؤكد أن اجراء الفحص الطبي قبل الزواج وكذلك في مراحل الحمل يعد ضرورة شرعية ووطنية, فالرسول صلى الله عليه وسلم يقول في الحديث الشريف "المؤمن القوي خير وأحب الى الله من المؤمن الضعيف", ويقول أيضا "اختاروا لنطفكم فان العرق دساس" وهذه تعد رسالة لأن يأخذ الانسان بكل وسائل العلم لحماية النفس وأن الهدف من الزواج هو انجاب ذرية قوية سليمة, وهنا نقول ان الزواج لابد أن يبنى على المصارحة والمكاشفة ويجب ألا يخفي الشاب أو الفتاة أي مرض يعاني منه عن الطرف الثاني بل لابد أن تكون هناك مصارحة بالحالة الصحية لكل منهما منعا لحدوث المشكلات التي تهدد كيان الأسرة فيما بعد, ودور الأسر هنا رئيسي في توعية الأبناء المقبلين على الزواج بمخاطر عدم المصارحة والمكاشفة فيما يخص الحالة الصحية, وفي حال وجود مرض لدى أحد الطرفين وهذا المرض قد يؤثر على الحياة الزوحية أو يؤثر على انجاب الأبناء فلا مانع من اتمام هذا الزواج لأن الرسول صلى الله عليه وسلم يقول في الحديث الشريف "لا ضرر ولا ضرار", أيضا في حالة اكتشاف أن الجنين مشوه أو غير مكتمل فلابد أن يتم أخذ رأي الأطباء المتخصصين في هذا المجال وأن يكون رأيهم له الأولوية وأن يتم الأخذ به وذلك لقول الله تعالى " فاسألوا أهل الذكر ان كنتم لا تعلمون".